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20.研究表明，正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活，浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病（致病基因用a表示），女性杂合子中有5%的个体会患病，图1为某患者家族遗传系谱图。将图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段用能识别特定碱基序列的酶进行切割（如图2），产物的电泳结果如图3所示。下列叙述正确的是A基因bp-21-310正常男女…GAATTC……CTTAAG…217■●4患病男女a基因dA.女性杂合子患ALD的原因是巴氏小体上的基因丢失B.a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基对的增添或缺失C.若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配，后代患ALD的概率为10%D.Ⅱ-2个体的基因型是XAX,患ALD的原因是来自父方的X染色体形成巴氏小体【答案】D【解析】根据题干信息“两条X染色体中的一条会随机失活”，而不是巴氏小体上的基因丢失；基因新增了一个酶切位，点后应该得到三个DNA片段，对照Ⅱ-4可以判断另外的两个条带长度分别为217bp和93bp,长度之和为310bp,与A基因酶切的片段之一310bp长度相同，故新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中，也说明a基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换，DNA中碱基总数未改变；Ⅱ-1基因型为XY,和一个与Ⅱ-4基因型(XAX)相同的女性婚配，后代女儿基因型为XAX,儿子基因型为XAY,可知所生男孩均不含致病基因，都正常，所生女孩均为杂合子，由于女性杂合子中有5%的个体会患病，因此他们的后代患ALD的概率为1/2X5%=2.5%;据分析可知，Ⅱ-2个体的基因型是XAX,据题可知其父亲I-2基因型为XAY,故其XA来自父亲，X来自母亲，但含XA的Ⅱ-2依然表现为患病，故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活，X正常表达。

17.先天性肌强直（甲病，相关基因用A、a表示）和卡尔曼19患甲病女性综合征（乙病，相关基因用B、b表示）都是单基因遗传皿患乙病男性病。已知在人群中甲病的发病率为4%，调查发现以Ⅱ患两种病男性6盈下两个家系中都有甲病和乙病患者，且I,不含乙病的■血正常男女致病基因。下列说法正确的是A.甲病为常染色体隐性遗传病，乙病为伴X染色体隐性遗传病B.图中Ⅲ：的患病基因最终来源于I2C.在人群中，某正常男性是甲病携带者的可能性为1/3D.Ⅲ2同时患两病的概率为1/36【答案】ABC【解析】根据系谱图中正常的I,和I2的后代中有一个女患者Ⅱ，，说明甲病为常染色体隐性遗传病；正常的I?和I4的后代中有一个同时患两种病的个体Ⅱ。，说明乙病为隐性遗传病，由于I3不含乙病的致病基因，所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。图中Ⅲ，的患病基因来源于Ⅱ2，Ⅱ2的患病基因来源于I2。已知在人群中甲病(aa)的发病率为4%，则a基因的基因频率为20%，A的基因频率为80%，根据遗传平衡定律，AA的基因型频率为64%，Aa为32%，所以在人群中，某正常男性是甲病携带者的可能性为Aa/(AA十Aa)=1/3。由于Ⅱi患甲病，因此I1和I2的基因型均为Aa,Ⅱ4个体正常，故其基因型为(1/3AA或2/3Aa)XBY,由于Ⅱ。两病都患，其基因型为aaXY,Ⅱ5正常，其父母I。和I4的基因型分别为AaXBY和AaXBX,因此Ⅱs的基因型为(1/3AA或2/3Aa)(1/2XBXB或1/2XBX),Ⅲ2同时患两病的基因型为aaXY,其概率为2/3×2/3×1/4×1/2×1/4=1/72.