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13.歌舞伎综合征(KS)是一种以智力障碍、骨骼异常、独特面部表情为特征的神经发育障碍疾病。研究发现该病由KMT2D或KDM6A基因突变所致，KDM6A的突变形式表示为UTX和UTY。甲、乙两个家庭父母均为KS,甲家庭的女儿患病，儿子正常，其致病基因位于12号染色体；乙家庭的两个女儿均正常，但儿子患病，儿子的致病基因如图所示，致病基因UTX和UTY的显隐性效应相同。下列叙述错误的是UTXA.UTY和UTX基因是等位基因，碱基序列不同B.甲和乙家庭中KS的致病基因均为显性基因X染色体Y染色体C.甲家庭的女儿和正常人婚配，可通过基因检测确定胎儿是否患该病D.乙家庭的儿子和正常人婚配，孩子正常的概率是1/3【答案】D【解析】结合图示可知，UTY和UTX基因分别位于两条性染色体的相同位置上，是等位基因，碱基序列不同：甲和乙家庭中的双亲均患病，却生出了正常的孩子，据此可说明控制该病的致病基因为显性；甲家庭的致病基因位于常染色体上，且致病基因为显性，其患病的女儿产生的卵细胞可能不含有致病基因，因此其与正常人婚配，可通过基因检测确定胎儿是否患该病；致病基因UTX和UTY的显隐性效应相同，根据乙家庭儿子的染色体组成可知，其产生的精子均带有致病基因，且为显性，因此，其与正常人婚配，孩子正常的概率是0。

14.隐性基因b(黑色体色)、st(鲜红眼色)和h(钩状刚毛)是野生型果蝇三个常染色体基因的等位基因。用三对基因均为杂合的雌蝇进行测交实验，据表分析下列叙述不合理的是测交实验子代性状及其数量杂合雌蝇×黑色鲜红黑色鲜红253、黑色256、鲜红238、野生型253杂合雌蝇X钩状鲜红钩状鲜红236、鲜红255、钩状250、野生型259杂合雌蝇X黑色钩状黑色钩状25、黑色484、钩状461、野生型30A.基因b与基因st是连锁的B.测交子代中野生型个体为杂合子C.各组均发生过基因重组D.杂合雌蝇产生的配子中BH的数量少于Bh【答案】A【解析】组合一的子代中，4种表型比例约各占1/4，说明杂合雌蝇产生数量相等的4种配子，故基因b与基因st不是连锁的；测交是指杂合子与其隐性或双隐性个体交配，故测交子代中野生型个体为杂合子；据表格数据可知，各组测交子代均出现了不同于亲本的新类型，实质是非同源染色体上非等位基因的自由组合，说明各组均发生过基因重组；第三组的测交子代中钩状果蝇数量为461，大于野生型果蝇数量30，说明杂合雌蝇产生的配子中Bh的数量多于BH。