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11.A基因突变是指基因发生了碱基对的缺失或增添或替换，从而导致基因结构的改变，A正确：线粒体DNA缺失综合征虽然属于人类遗传病，但不一定都会遗传给后代，B错误：显微镜不能观察到基因，C错误：欲调查该病的遗传方式，应在患者家系中进行调查，D错误。

16.(除注明外，每空1分，共10分)(1)常染色体显性遗传常染色体或X(2)aaXB XB或aaXBX1/3①axb aXB、aXB②aXB、aXB、aXB或aX、aXb、aXB(2分)(3)10/19(2分)羊水检查、基因诊断等（写出一种即可）