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17.先天性肌强直(甲病,相关基因用A、a表示)和卡尔曼19患甲病女性综合征(乙病,相关基因用B、b表示)都是单基因遗传皿患乙病男性病。已知在人群中甲病的发病率为4%,调查发现以Ⅱ患两种病男性6盈下两个家系中都有甲病和乙病患者,且I,不含乙病的■血正常男女致病基因。下列说法正确的是A.甲病为常染色体隐性遗传病,乙病为伴X染色体隐性遗传病B.图中Ⅲ:的患病基因最终来源于I2C.在人群中,某正常男性是甲病携带者的可能性为1/3D.Ⅲ2同时患两病的概率为1/36【答案】ABC【解析】根据系谱图中正常的I,和I2的后代中有一个女患者Ⅱ,,说明甲病为常染色体隐性遗传病;正常的I?和I4的后代中有一个同时患两种病的个体Ⅱ。,说明乙病为隐性遗传病,由于I3不含乙病的致病基因,所以乙病为伴X染色体隐性遗传病。图中Ⅲ,的患病基因来源于Ⅱ2,Ⅱ2的患病基因来源于I2。已知在人群中甲病(aa)的发病率为4%,则a基因的基因频率为20%,A的基因频率为80%,根据遗传平衡定律,AA的基因型频率为64%,Aa为32%,所以在人群中,某正常男性是甲病携带者的可能性为Aa/(AA十Aa)=1/3。由于Ⅱi患甲病,因此I1和I2的基因型均为Aa,Ⅱ4个体正常,故其基因型为(1/3AA或2/3Aa)XBY,由于Ⅱ。两病都患,其基因型为aaXY,Ⅱ5正常,其父母I。和I4的基因型分别为AaXBY和AaXBX,因此Ⅱs的基因型为(1/3AA或2/3Aa)(1/2XBXB或1/2XBX),Ⅲ2同时患两病的基因型为aaXY,其概率为2/3×2/3×1/4×1/2×1/4=1/72.
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