20.研究表明,正常女性细胞核内两条X染色体中的一条会随机失活,浓缩形成染色较深的巴氏小体。肾上腺脑白质营养不良(ALD)是伴X染色体隐性遗传病(致病基因用a表示),女性杂合子中有5%的个体会患病,图1为某患者家族遗传系谱图。将图中四位女性细胞中与此病有关的基因片段用能识别特定碱基序列的酶进行切割(如图2),产物的电泳结果如图3所示。下列叙述正确的是A基因bp-21-310正常男女…GAATTC……CTTAAG…217■●4患病男女a基因dA.女性杂合子患ALD的原因是巴氏小体上的基因丢失B.a基因比A基因多一个酶切位点是因为发生了碱基对的增添或缺失C.若Ⅱ-1和一个基因型与Ⅱ-4相同的女性婚配,后代患ALD的概率为10%D.Ⅱ-2个体的基因型是XAX,患ALD的原因是来自父方的X染色体形成巴氏小体【答案】D【解析】根据题干信息“两条X染色体中的一条会随机失活”,而不是巴氏小体上的基因丢失;基因新增了一个酶切位,点后应该得到三个DNA片段,对照Ⅱ-4可以判断另外的两个条带长度分别为217bp和93bp,长度之和为310bp,与A基因酶切的片段之一310bp长度相同,故新增的酶切位点位于310 bp DNA片段中,也说明a基因多一个酶切位点是因为发生了碱基的替换,DNA中碱基总数未改变;Ⅱ-1基因型为XY,和一个与Ⅱ-4基因型(XAX)相同的女性婚配,后代女儿基因型为XAX,儿子基因型为XAY,可知所生男孩均不含致病基因,都正常,所生女孩均为杂合子,由于女性杂合子中有5%的个体会患病,因此他们的后代患ALD的概率为1/2X5%=2.5%;据分析可知,Ⅱ-2个体的基因型是XAX,据题可知其父亲I-2基因型为XAY,故其XA来自父亲,X来自母亲,但含XA的Ⅱ-2依然表现为患病,故推测其患ALD的原因可能是来自父方的X染色体失活,X正常表达。
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